29 февраля - Международный день редких заболеваний

29 февраля - Международный день редких заболеваний

      Вы уже знакомы со спектром основных заболеваний, изучением которых занимается гематология и знаете, при каких симптомах стоит обратиться к   врачу-гематологу поликлиники «Гармония здоровья» Степченковой Виктории Владимировне.

     Сегодня мы рассмотрим редкие заболевания крови, которые иногда могут скрываться под маской иных заболеваний.

      Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) - это заболевание, обусловленное приобретенной мутацией, в результате которой происходит разрушение большей части или всех эритроцитов в ходе процесса, называемого гемолизом.

ПНГ - это комплексное заболевание, проявляющееся неспецифичными и непредсказуемыми признаками и симптомами, часто совпадающими с таковыми других заболеваний. Кроме того, у каждого пациента ПНГ проявляется по-разному. Если у вас - ПНГ, то часть эритроцитов или все эритроциты вашей крови лишены важного защитного белка. Без этого белка эритроциты могут разрушаться под влиянием одного из компонентов иммунной системы вашего организма, называемого системой комплемента. Даже если вы этого не чувствуете, гемолиз происходит постоянно, скрытно и может представлять угрозу вашей жизни. Как и в случае других хронических заболеваний, таких как диабет или артериальная гипертензия, отсутствие лечения ПНГ может привести к серьезным нарушениям здоровья. К типичным симптомам, связанным с ПНГ, относятся боль в животе, затрудненное глотание, анемия, одышка и утомляемость. Более серьезные осложнения включают образование тромбов, почечную недостаточность и повреждение жизненно важных органов.

      Миелодиспластические синдромы (MДС) являются редкими и потенциально летальными заболеваниями крови. Большинство симптомов MДC связано с развитием анемии (слабость, утомляемость, дрожь, головокружение, головная боль, раздражительность, синюшность, увеличение частоты кровотечений, частые инфекции, затянувшиеся болезни, необычно бледный цвет кожи). Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) является отдельным заболеванием, которому MДC может "подражать". Поэтому при проведении диагностики MДC пациенты должны быть обследованы на пароксизмальную ночную гемоглобинурию (используя тест Хэма или проточный цитометрический анализ). Снижение величин показателей крови и определённые аномалии в костном мозге могут наблюдаться при обоих заболеваниях. Отличительными чертами ПНГ являются потемнение мочи (результат разрушения эритроцитов) и тенденция к формированию несвойственных сгустков крови. Эти сгустки крови могут приводить к появлению отёков на ногах, одышке, головной боли, боли или образованию опухолей в области живота, пожелтению глаз или кожи. Поэтому важно, чтобы пациентам с этими признаками было проведено обследование на ПНГ.

      Сущность гипопластической (и апластической) анемии состоит в резком угнетении костномозгового кроветворения, что сопровождается снижением количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Известна также парциальная форма гипопластической анемии с угнетением образования только эритроцитов.

      На I этапе диагностического поиска выявляют такие неспецифические признаки, как повышенная утомляемость, слабость. Часто больные адаптируются к анемии и обращаются к врачу лишь при развернутой картине болезни. Геморрагический синдром проявляется различными кровотечениями (носовыми, маточными), развитием кровоподтеков.

      На II этапе в начальных стадиях болезни, а также при хроническом течении выявляется лишь умеренная бледность кожных покровов и видимых слизистых оболочек, иногда кровоподтеки. При остром течении, кроме выраженной бледности, отмечаются значительный геморрагический синдром, некрозы слизистых оболочек, высокая лихорадка.

      Основным в выявлении заболевания является III э т а п. В периферической крови определяется выраженная анемия. Содержание гемоглобина снижается до 20 — 30 г/л. Содержание ретикулоцитов снижено, что свидетельствует о гипорегенераторном состоянии костного мозга. Характерны выраженные лейкопения, гранулоцитопения. Содержание лимфоцитов не изменено. Число тромбоцитов снижается иногда до нуля. В большинстве случаев значительно увеличивается СОЭ (до 30-50 мм/ч).

     Врачи-специалисты поликлиники «Гармония здоровья» напоминают, что любое заболевание всегда легче предупредить, чем лечить.

     Благодаря собственной клинико-диагностической лаборатории Вы в любой день недели, включая праздничные и выходные дни, можете сдать экспресс-анализы крови и мочи, результаты которых будут у Вас на руках в течение 2-х часов.

Уточнить перечень экспресс-анализов и записаться на прием Вы всегда можете

по телефону 8 (4722) 32-80-40.

Мы работаем для того, чтобы Вы были здоровы!